Impact of Endometrial Receptivity Analysis on Pregnancy Outcomes In Patients Undergoing Embryo Transfer: A Systematic Review and Meta-Analysis.

To analyze the influence of endometrial receptivity analysis (ERA) on embryo transfer (ET) results in patients undergoing in vitro fertilization (IVF) treatment. PubMed, Embase, Cochrane Central Register of Controlled Trials, and BioMed Central databases were searched from inception up to December 2022 for studies comparing pregnancy outcomes in patients undergoing personalized embryo transfer (pET) by ERA versus standard ET. Data were pooled by meta-analysis using a random effects model. We identified twelve studies, including 14,224 patients. No differences were observed between patients undergoing ERA test and those not undergoing ERA test prior to ET in terms of live birth (OR 1.00, 95% CI 0.63-1.58, I2 = 92.7%), clinical pregnancy (OR 1.20, 95% CI 0.90-1.61, I2 = 86.5%), biochemical pregnancy (OR 0.83, 95% CI 0.46-1.49, I2 = 87%), positive pregnancy test (OR 0.99, 95% CI 0.80-1.22, I2 = 0%), miscarriage (OR 0.91, 95% CI 0.62-1.34, I2 = 67.1%), and implantation rate (OR 1.18, 95% CI 0.44-3.14, I2 = 93.2%). pET with ERA is not associated with any significant differences in pregnancy outcomes as compared to standard ET protocols. Therefore, the utility of ERA in patients undergoing IVF should be revisited.

Estudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicas estructurales equilibradas mediante PGT-SR / Study of the interchromosomal effect in carriers of balanced structuralchromosomal rearrangements by PGT-SR

Los portadores de anomalías estructurales cromosómicas equilibradas, a pesar de ser fe-notípicamente normales, tienen una competencia reproductiva disminuida de manera significativa conrespecto a la población general. Esto se debe a que, durante la gametogénesis, dependiendo de cómo sesegregue la alteración cromosómica en la meiosis I, se generarán gametos normales, equilibrados o des-equilibrados en mayor proporción que en portadores de cariotipos normales. Esta es la causa principalEstudio del efecto intercromosómico en portadores de anomalías cromosómicasestructurales equilibradas mediante PGT-SRStudy of the interchromosomal effect in carriers of balanced structuralchromosomal rearrangements by PGT-SR de la mayor tasa de abortos y descendencia con alteraciones que presentan los individuos portadores de inversiones ytranslocaciones recíprocas o robertsonianas. Otra posible fuente de gametos y/o embriones aneuploides, es el denominadoefecto intercromosómico (EIC), que consiste en una interferencia producida por una alteración cromosómica estructuralsobre la adecuada disyunción y segregación de otros cromosomas no involucrados en dicha alteración.Material y Métodos:Un total de 40 parejas fueron incluidas en el estudio, de las cuales 31 pertenecieron al grupo de es-tudio: catorce translocaciones robertsonianas, trece translocaciones recíprocas y cuatro de inversiones pericéntricas. Endiecinueve casos la mujer era portadora y en los doce restantes era el hombre el afecto. Nueve parejas con cariotipo normal,portadoras de una mutación responsable de enfermedad monogénica fueron incluidas en el grupo control. (AU)

Introduction: Carriers of balanced structural rearrangements, despite being phenotypically normal, they have a signifi-cantly decreased reproductive competence compared to the general population. The reason is because, during gametoge-nesis, depending on how the chromosomal alteration is segregated in meiosis I, normal, balanced, or unbalanced gameteswill be generated in greater proportion than in carriers of normal karyotypes. This is the main cause of the higher rate ofabortions and offspring with alterations that carriers of inversions, reciprocal translocations or Robertsonian translocationspresent. Another possible source of aneuploid gametes and/or embryos is the so-called interchromosomal effect (ICE),which consists of an interference produced by a structural chromosomal alteration on the proper disjunction and segregationof other chromosomes not involved in the rearrangement.Material and methods:A total of 40 couples were included in the study, of which 31 belonged to the study group: fourteenRobertsonian translocations, thirteen reciprocal translocations and four pericentric inversions. As for the affected parent,in nineteen of the cases the woman was the carrier of the chromosomal alteration and in the remaining twelve it was theman who was affected. Nine couples with a normal karyotype, carriers of a mutation responsible for monogenic disease,were included in the control group. (AU)

[Results of the implementation of a protocol of attention to victims of sexual assault in Emergencies of a reference tertiary hospital.] / Resultados de la implantación de un protocolo de atención a víctimas de agresiones sexuales en Urgencias de un hospital terciario de referencia.

OBJECTIVE: To assess the degree of compliance of the Comprehensive Health and Judicial Care Protocol for Victims of Sexual Assaults attended in Emergencies, and to compare the quality indicators of care with those obtained for the 2 years prior to its implementation. METHODS: Retrospective, comparative, cohort study of the 128 victims (124 women and 4 men), aged 4 to 62 years, treated in the Hospital Emergency Department, before and after the publication of the Protocol through the CIE-10 diagnostic code T74.2 Sexual assault and CIE-10 T76.2 Suspected sexual assault, between January 2018 and December 2020. The sample was divided into two groups, before (n=80) and after (n=48) the implementation of the protocol. A sub-analysis of 109 women older than 16 years attended in the Gynecological Emergencies has been performed. RESULTS: The implementation of the Protocol has led to a significant increase in the compliance with the main indicators, more evident in Gynecological Emergencies: HIV prophylaxis (43.4% vs 83.7%, respectively in the Pre and Post-protocol Groups), pregnancy prophylaxis (54.5% vs 81.4%), police intervention (48.5% vs 74.4%) and SIVIO form compliance (16.7% vs 46.5%). Attention time has not shown significant changes. The referral for psychological support has been increased by a very low percentage (0% vs 12.5%). CONCLUSIONS: The implementation of the Protocol has led to an evident improvement in the quality of care in Emergencies, with a significant increase in key indicators. Care time in Emergencies should be reduced, and the SIVIO form compliance, as well as the referral for psychological support should be increased.

OBJETIVO: El objetivo principal de este estudio fue evaluar el cumplimiento del Protocolo de Atención Integral, Sanitaria y Judicial, a Víctimas de Agresiones Sexuales en Urgencias, y comparar los indicadores de calidad asistencial con los obtenidos los 2 años previos a su implantación. METODOS: Se realizó un estudio retrospectivo, comparativo, de cohortes, de 128 víctimas (124 mujeres y 4 hombres) de 4 a 62 años atendidas en Urgencias, entre enero de 2018 y diciembre de 2020 con los códigos diagnósticos CIE 10 T74.2 Agresión sexual y CIE 10 T76.2 Sospecha de agresión sexual. La muestra se dividió en dos grupos, antes (n=80) y después (n=48) de la implantación del protocolo. Se realizó un sub-análisis de 109 mujeres mayores de 16 años atendidas en Urgencias Ginecológicas. RESULTADOS: La implantación del Protocolo supuso un incremento significativo del cumplimiento de los indicadores, más evidente en Urgencias Ginecológicas, siendo los más relevantes: profilaxis VIH (43,4% vs 83,7%, respectivamente en Grupos Pre y Post-protocolo), profilaxis de embarazo (54,5% vs 81,4%), personación de la policía (48,5% vs 74,4%) y cumplimentación del informe en el Sistema de Información de Violencia de Género (SIVIO) (16,7% vs 46,5%). El tiempo de atención en Urgencias no mostró cambios significativos. La derivación para apoyo psicológico aumentó en un porcentaje muy bajo (0% vs 12,5%). CONCLUSIONES: La implantación del Protocolo ha supuesto una mejora evidente de la calidad asistencial en Urgencias, con incremento significativo del cumplimiento de los principales indicadores considerados. Debe reducirse el tiempo de atención, y aumentar la cumplimentación de SIVIO y la derivación para apoyo psicológico para mejorar el seguimiento y prevenir secuelas a largo plazo.

The RANKL/RANK system in female reproductive organ tumors: A preclinical and clinical overview.

The receptor activator of nuclear factor-κB (RANK) and its ligand RANKL are members of the tumor necrosis factor (TNF) super-family of cytokines with a role in progestogen-associated malignancies in breast. Basic and clinical data support the participation of the cytokine pathway in metastatic disease and as poor prognosis markers. The value of RANK/RANKL as prognostic indicators in endometrial and ovarian tumors, as well as the data suggesting a potential role of RANK/RANKL in hormone dependent tumorigenesis in the endometrium, have been described. The D-CARE study could not confirm benefit in the modulation of RANKL in breast cancer.

Aplicación del diagnóstico genético preimplantacional en la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert / Application of pre-implantation genetic diagnosis in Myotonic dystrophy type 1 - Steinert's disease

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la forma más común de distrofia muscular en adultos causada por la expansión de una repetición de trinucleótidos CTG en el gen DMPK (Distrofia miotónica proteína quinasa) y su herencia es autosómica dominante. Hasta el momento, la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional parece ser la aproximación reproductiva más eficaz para aquellas parejas en las que alguno de sus progenitores es afecto de DM1. En este estudio se evaluó la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional en función del sexo del progenitor afecto y el número de repeticiones CTG y su influencia sobre el resultado reproductivo de la misma. Un total de 13 parejas, del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, fueron incluidas en el estudio. En 8 de éstas la afecta es la mujer, mientras que en las 5 restantes es el hombre el portador de la enfermedad. En todas ellas se llevaron a cabo todos los pasos del programa. Los embriones fueron analizados mediante mTP-PCR y PCR multiplex. El efecto de ambas variables se analizó mediante análisis bivariado (prueba T, Chi-cuadrado, regresión lineal y test Anova) y análisis multivariante utilizando análisis de correlación (Rho de Spearman). Los resultados obtenidos revelaron una transmisión preferencial de los alelos expandidos en DM1, independiente del sexo del progenitor afecto. A pesar de ello, no mostraron ninguna relación estadísticamente significativa entre el sexo del progenitor afecto ni el número de repeticiones CTG y el resultado reproductivo de la técnica. De modo que, atendiendo a nuestros resultados, el Diagnóstico Genético Preimplantacional sería una buena aproximación reproductiva en casos de DM1 con una tasa de gestación de 53,8 % y de nacidos sanos de 38,5 %, independientemente del sexo del progenitor afecto y del número de repeticiones CTG

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common form of muscular dystrophy in adults caused by the expansion of a CTG trinucleotide repeat in the DMPK gene (dystrophia myotonica-protein kinase gene) and its inheritance is autosomal dominant. So far, the technique of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) seems to be the most effective reproductive approach for those couples in which one of their parents is affected by DM1. In this study, the Preimplantation Genetic Diagnosis technique was evaluated according to the sex of the affected progenitor and the number of CTG repetitions and their influence on the reproductive result of itself. A total of 13 couples from the Preimplantation Genetic Diagnosis program of the Assisted Reproduction Unit of the Hospital Universitario i Politècnic La Fe were included in the study were included in the study. In 8 of them the affected parent is the woman, whereas the 5 remaining is the man who is the disease carrier. In all of them, all the steps of the program were followed. The embryos were analyzed by mTP-PCR and multiplex PCR. The variables effect was analyzed by bivariate analysis (T-test, Chi-square, linear regression and Anova test) and multivariate analysis using correlation analysis (Spearman's rho). The results obtained revealed a preferential transmission of the expanded alleles in DM1, regardless of the sex of the affected parent. In spite of, the results obtained do not show any statistically significant relation between the sex of the progenitor and the number of repetitions and the reproductive result of the technique. Thus, according to our results, Preimplantation Genetic Diagnosis would be a good reproductive approach in cases of DM1 with a gestation rate of 53.8% and healthy births of 38.5%, regardless of the sex of the affected parent and the number of CTG repetitions

Agenesia congénita de endometrio. Una etiologia inusual de amenorrea primaria / Congenital absence of the endometrium: an unusual cause of primary amenorrhea

Se describe el caso de una paciente de 25 años que presenta amenorrea primaria y esterilidad como consecuencia de la agenesia congénita de endometrio, sin otro tipo de alteraciones fenotípicas, cromosómicas o endocrinológicas asociadas. Se discuten aspectos de la fisiopatología, el diagnóstico y las posibilidades terapéuticas en la actualidad (AU)

We report a case of primary amenorrhea and infertility due to congenital absence of the endometrium in a 25 year-old woman. There were no other malformations or endocrinological or chromosomal alterations. The physiopathological features, diagnosis and current therapeutic options in this malformation are discussed (AU)